ヒト疾患モデルを用いた自閉スペクトラム症の分子病態の解明

代表者

西山 正章
金沢大学 新学術創成研究機構 教授
自閉症患者の多くは社会生活に支障をきたしており、社会的に大きな問題となっています。近年、クロマチンリモデリング因子CHD8が最も有力な自閉症原因候補遺伝子として同定されました。われわれは、自閉症患者で報告されたCHD8変異を模倣したマウスを作製し、このマウスでは神経発生が遅延し、神経回路に異常が生じるために自閉症を発症することを明らかにしました。本研究では、神経発生の過程で自閉症の発生に関わる細胞群を特定し、これらが構築する自閉症の責任回路を同定することで、エビデンスに基づく治療法を開発します。